Within three years, a patient with a desminopathy (Thr341Pro DES mutation) was found to have a 17% increase in the level of C4 complement components to 0.41 g / l (Norm 0.1-0.4 g / l).
Estimado Viacheslav Pauls:
C4 es una proteína de la cascada del complemento que es producida esencialmente por el hígado, y que además es codificada por 2 genes, C4A y C4B, cuyos productos proteicos son mínimamente diferentes, y cada gen tiene múltiples alelos. El valor que usted declara desde mi punto de vista no es significativamente preocupante, pues todavía podria estar dentro del rango fisiológico, ya que este puede llegar hasta 0.45 g/L; además por que se ha descrito que la variabilidad de los alelos se asocia a los niveles de rango normal en una población. Si su paciente mantiene tales niveles en un periodo de tiempo prudencial y no tiene otras manifestaciones de proceso inflamatorio ni generales importantes, opino que no debiera preocuparse mucho por este hecho.
Dear Yosvany Castillo! Thank you very much for your answer. Over the past 2 years in this patient with desminopathy (Thr341Pro DES mutation in the heterozygous state), the C4 level of the complement component decreased to 0.36 g/l without taking medications.
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