La Inteligencia Artificial puede analizar diferentes datos genéticos e identificar los diferentes causantes de la misma, priorizan variantes genéticas potencialmente causantes mejorando la eficiencia del diagnóstico; posterior al diagnóstico, predice la efectividad de medicamentos según el caso específico de cada paciente.

La Inteligencia Artificial, está transformando de forma beneficiosa el campo de la detección y tratamientos de enfermedades raras, con la esperanza acelerar diagnósticos y poner una "solución" a los diferentes tipos de enfermedades con los que podemos encontrarnos.